当青春期出现嗅觉衰退、性发育不良等问题 警惕患上卡尔曼综合征

2018-02-28 15:42:51  来源:东北网

  东北网健康频道讯(李华虹 徐丽娟 杨帆)  每年2月的最后一天是个特殊的日子——国际罕见病日,今年2月28日迎来了国际罕见病日的第十一个年头。罕见病,又称“孤儿病”,是指发病率很低、很少见的疾病,世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。据了解,至今国际公认的罕见病有近7000种,其中近八成为遗传性疾病,约50%的罕见病在患者出生时或者儿童期发病,约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁,目前只有不足5%的罕见病有治疗方案。虽然罕见病的发病率很低,但是在我国庞大的人口基数下,我国的罕见病患者数量仍超过1600万人。

  哈医大二院内分泌科二病房主任王丽宏介绍,卡尔曼综合征是已知罕见病中的一种,它是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素型性腺功能减退症,该病的主要特点为性腺发育障碍,性功能不全及嗅觉丧失。

  王丽宏主任表示,生活中,常有家长发现孩子出生时生殖器短小,或者进入青春期之后还没有第二性征的发育。尽管家长心中有疑惑,然而粗心的家长往往会认为也许是自己孩子的发育慢,或者成熟较晚,并不会想到去医院就诊,也正是诸如此类的原因才导致患者错过最佳治疗时机。

  不容小觑的青春期发育异常

  21岁的杨光(化名)是名大学生,清秀帅气的他很受女同学的欢迎,尽管也遇到了自己喜欢的女孩,但是因为自身的难言之隐,他从来不敢开口表白。据杨光的母亲回忆,自打孩子出生,家人就发现孩子阴囊里是空的,摸不到睾丸,因为孩子还小,一家人并没有在意。等到同龄男孩都进入了青春期,长出了胡子和喉结,声音也变得低沉雄厚,然而杨光仍像个小孩子一样:阴毛、腋毛稀疏,阴茎始终没有长大,依旧摸不到睾丸。尽管个子很高,但是力气却非常小。由于害怕同学知道,他从来不去学校的公共浴室洗澡,并且产生了严重的自卑心理。

  直到一年前,越发觉得自己“另类”的杨光,开始在父母的陪伴下到医院看病。然而走访了多家医院都无法确诊他究竟是患上了什么病。在没有答案的疾病面前,杨光变得更加孤僻、敏感、不愿与人交往,父母也愁云满面,彻夜难眠。

  几经辗转,绝望的一家人来到了哈医大二院内分泌科二病房,王丽宏主任为患者进行了仔细的检查发现,患者的卵泡刺激素和黄体生成素都明显降低,睾酮水平也非常低,属于低促性腺激素性性腺功能减退症。同时,通过详细的问诊发现,患者从小嗅觉就明显减退,几乎闻不到任何味道,最终患者被确诊为非常罕见的卡尔曼综合征。

  早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径

  王丽宏主任介绍,卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性疾病,发病率男性约为1/8000,女性约为1/40000,患者表现为嗅觉缺失或由“鼻炎”引起的嗅觉障碍,男性外生殖器呈现幼稚状态,睾丸小或隐睾,无青春期第二性征发育(无胡须、腋毛、阴毛,无变声等);女性青春期时无乳房发育,无腋毛、阴毛,无月经。部分患者可合并唇裂、腭裂、隐睾、耳聋、色盲和肾脏异常及先心病,少数患者伴有银屑病、癫痫及智力不全等。

  杨光被确诊之后,王丽宏主任给他进行了一系列特殊的GnRH(促性腺激素释放激素)兴奋实验,王主任认为患者对GnRH有很好的反应性,于是为他制定了GnRH脉冲疗法,也就是目前最符合生理分泌模式的GnRH泵治疗。治疗一段时间后,患者的性征开始发育,渐渐长出了喉结,声音变得低沉,生殖器也明显增大,取得非常好的疗效。

  王丽宏主任表示,早期发现、早期干预是防治罕见病的最佳途径。像杨光这种情况,应该在出生后发现隐睾就及时就诊,2岁前治疗效果最佳。尽管经过治疗患者的睾丸会增大,但是可能需要外科手术治疗将睾丸下降到阴囊内,而且由于患者就诊太晚,所以可能会出现睾丸癌变。

  对此,王主任提醒当遇到以下的情况时,建议患者及时到正规医院的内分泌科就诊:

  1、性发育不良,男性表现为童声、小阴茎、无阴毛、腋毛生长或稀疏、小睾丸或隐睾、无精子生成;女性表现为乳腺不发育、幼稚外阴和闭经。尤其是伴有先天性嗅觉异常。

  2、性早熟。

  3、异常的性发育,比如女孩的发育像男孩,男孩的发育像女孩等等。

  医生强调,一旦出现上述情况千万不要盲目选择阴茎增大或乳房增大手术,应在医生的指导下合理用药。

作者:李华虹 徐丽娟 杨帆  频道编辑:杨金光
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